血色素電泳(Hb-EP)為海洋性貧血的篩檢試驗。主要用於診斷Thalassemia及Hemoglobinopathies(variant)。
針對MCV<80 fL的小球性貧血，配合血清鐵(Serum iron)檢查來區分缺鐵性貧血。
Variant是血紅素上氨基酸的變異，電泳圖型常常在不同位置出現變異血紅素；thalassemia是因為promoter或enhancer的問題，血紅素基因製造不足或不製造。
毛細管電泳(Capillary Electrophoresis)和HPLC能診斷出：
1.α三基因缺損：出現Hb H，稱為Hb H disease，為α-Thalassemia。
2.所有的β海洋性貧血：HbA2升高時，須懷疑為β-Thalassemia。
3.大部分的變異血色素。
輕度α型海洋性貧血帶因者通常CBC和Hb-EP正常且無症狀，應進一步做海洋性貧血基因檢測。
若配偶同樣是海洋性貧血帶因者，則可能出現重度海洋性貧血的後代(約1/4機率)，造成胎兒水腫或死胎。
因此當MCV<80 fL或MCH<26 pg異常時，增加備註文字提醒 ‟懷疑α-thalassemia或缺鐵性貧血，建議作DNA診斷及缺鐵性貧血檢查”。
針對MCV<80 fL的小球性貧血，配合血清鐵(Serum iron)檢查來區分缺鐵性貧血。
Variant是血紅素上氨基酸的變異，電泳圖型常常在不同位置出現變異血紅素；thalassemia是因為promoter或enhancer的問題，血紅素基因製造不足或不製造。
毛細管電泳(Capillary Electrophoresis)和HPLC能診斷出：
1.α三基因缺損：出現Hb H，稱為Hb H disease，為α-Thalassemia。
2.所有的β海洋性貧血：HbA2升高時，須懷疑為β-Thalassemia。
3.大部分的變異血色素。
輕度α型海洋性貧血帶因者通常CBC和Hb-EP正常且無症狀，應進一步做海洋性貧血基因檢測。
若配偶同樣是海洋性貧血帶因者，則可能出現重度海洋性貧血的後代(約1/4機率)，造成胎兒水腫或死胎。
因此當MCV<80 fL或MCH<26 pg異常時，增加備註文字提醒 ‟懷疑α-thalassemia或缺鐵性貧血，建議作DNA診斷及缺鐵性貧血檢查”。
